Cura de la Enfermedad de Células Falciformes
(Publicado en el periódico Amigoe el 25 de febrero de 2026)
En el artículo anterior, se discutieron los métodos de tratamiento para la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, estos métodos se centran en combatir los síntomas de la enfermedad de células falciformes. Estos métodos no curan la enfermedad de células falciformes. Este artículo analiza dos tratamientos que pueden curar la enfermedad de células falciformes, a saber, el trasplante de médula ósea y la terapia génica.
Trasplante de médula ósea
El único tratamiento que puede curar la enfermedad de células falciformes ahora es un trasplante de células madre o de médula ósea. En este proceso, la médula ósea enferma es reemplazada por médula ósea sana de un donante adecuado, lo que permite al cuerpo producir glóbulos rojos nuevos y saludables. Sin embargo, este tratamiento es intensivo y arriesgado, y los donantes adecuados, a menudo un hermano con una tipificación de tejido idéntica, son escasos.
Terapia génica
La mayor esperanza para el futuro se encuentra en la terapia génica, un campo en rápido desarrollo de la medicina moderna. Las técnicas recientes en el campo de la terapia génica son la edición de genes basada en virus y la revolucionaria tecnología CRISPR-Cas9. Estas técnicas se centran en corregir el gen HBB defectuoso. El gen HBB contiene el plan para la cadena β de hemoglobina en los glóbulos rojos. Esta es la proteína que se une y transporta el oxígeno. La mutación de células falciformes cambia un solo aminoácido en esta cadena β, que a su vez es la causa de la enfermedad de células falciformes. Otra posibilidad es estimular al cuerpo para que produzca más hemoglobina fetal.
Los primeros pacientes que se han sometido a estos tratamientos muestran mejoras espectaculares. El número de crisis es menor, los valores sanguíneos son mejores y, en algunos casos, hay curación funcional. Aunque estas terapias siguen siendo caras y complejas por el momento, se espera que desempeñen un papel importante en el tratamiento definitivo de la enfermedad de células falciformes en los próximos años.
Nuevo método de terapia génica usando CRIPR-Cas9
Un ejemplo de terapia génica con CRIPR-Cas9 es un nuevo método prometedor desarrollado por investigadores del grupo Laat, Erasmus MC y Sanquin. Para entender este método, es importante saber que el no nacido no tiene un gen HBB, sino otro gen que tiene la misma función. Este es el gen HBG. Sin embargo, en adultos donde el gen HBB ha mutado, el gen HBG del no nacido sigue siendo saludable.
Por lo tanto, esta nueva tecnología se centra en este gen de la hemoglobina fetal (HBG) aún saludable, que normalmente solo está activo antes del nacimiento y se apaga después del nacimiento. Este enfoque utiliza una técnica innovadora en la que el gen de la hemoglobina fetal (HBG) aún sano se vuelve a activar acercándolo a un "interruptor" genético que puede "encender" el gen de nuevo. Esto se hace con la ayuda de CRISPR-Cas9, una especie de tijera molecular que puede eliminar piezas de ADN objetivo. Al acercar el gen de la hemoglobina fetal saludable (HBG) al interruptor genético, se vuelve a activar. Esto permite restaurar la producción de hemoglobina saludable.
Se descubrió que este método funcionaba en células madre sanguíneas tanto de donantes sanos como de pacientes con enfermedad de células falciformes. Las células madre de la sangre forman la base para la producción de todas las células sanguíneas del cuerpo. Lo especial de esta estrategia es que no se añaden genes externos. Esta técnica también podría usarse para otros trastornos genéticos en los que los genes inactivos juegan un papel.
La imagen adjunta muestra esquemáticamente cómo se lleva a cabo la terapia génica. La parte superior de la imagen muestra la situación de salida. El gen de la hemoglobina fetal (HBG) (saludable) se apagó después del nacimiento y el gen de la hemoglobina adulta (defectuosa) (HBB) se había hecho cargo. Después de que la tecnología CRISPR-Cas9 haya reducido la distancia entre el interruptor y el gen de la hemoglobina fetal, el gen fetal (HBG) (sano) se enciende de nuevo.
Este artículo es el último de esta serie sobre la enfermedad de células falciformes. Hemos visto que la enfermedad de células falciformes es una condición hereditaria en la que los glóbulos rojos adquieren una estructura anormal en forma de hoce, lo que resulta en ataques dolorosos y daño a los órganos. El tratamiento se centra principalmente en prevenir las quejas, aliviar el dolor y reducir las complicaciones, incluso con medicamentos y cuidados de apoyo.
Para algunos pacientes, un trasplante de médula ósea ofrece una posible cura, ya que el sistema de formación de sangre defectuoso es reemplazado por médula ósea de donante sano. Además, la terapia génica se está desarrollando rápidamente. Este enfoque experimental busca corregir el defecto genético subyacente. Aunque todavía se está investigando, estas técnicas ofrecen esperanza de soluciones más sostenibles. Con esto cerramos la serie, con atención a lo que es posible hoy y lo que hace que el futuro sea prometedor.
Próxima serie
La siguiente serie trata sobre árboles de sombra en Curazao. La tierra se está calentando. Las temperaturas están subiendo. El número de días calurosos también está aumentando. También hará más calor durante la noche. Sentimos esto, especialmente donde se ha construido mucho. El hormigón y el asfalto retienen el calor acumulado durante el día durante mucho tiempo y liberan el calor de nuevo por la noche. En general, el aumento del calor hace que sea cada vez más desagradable estar afuera en los días calurosos. Este es especialmente el caso en el entorno urbano.
Plantar árboles para dar sombra contribuye a una solución a este problema. Los árboles de sombra evitan que la piel se exponga a la radiación directa del sol. Los árboles de sombra también bajan la temperatura del aire. La próxima serie discutirá el aumento de la temperatura debido al cambio climático, la importancia de los árboles de sombra y cómo plantarlos. Además, se analizan en profundidad algunos ejemplos de árboles de sombra que son adecuados para ser plantados en la ciudad.