Overerving en Mutaties
(Gepubliceerd in de krant Amigoe op 3 december 2025)
Een mutatie is een verandering in je erfelijk materiaal. Bij mutaties denken we meestal aan mutaties die ziektes veroorzaken. Soms kunnen mutaties inderdaad ziekten veroorzaken. Meestal heeft echter een mutatie geen enkel effect. Je merkt er dus niets van. En heel af te toe is er een mutatie die een gunstig effect heeft of een mutatie die je wel kan zien maar die niet nadelig is. Over deze gunstige mutaties bij mensen gaat deze nieuwe serie.
Wat erven we door?
In elke cel zit DNA. Het DNA is je erfelijk materiaal. Het geheel van het erfelijk materiaal van de mens noem je het genoom. Het DNA kan je beschouwen als het receptenboek voor je lichaam. Dat boek is verdeeld in stukjes die genen heten. Elk gen vertelt hoe één kleine eigenschap gemaakt wordt (bijvoorbeeld je oogkleur, of een enzym). Je krijgt twee exemplaren van dat boek. Een exemplaar krijg je van je moeder en een exemplaar krijg je van je vader. Daarom lijken kinderen op hun ouders. De kinderen zijn een mengvorm van de twee receptboeken.
Impressie van het menselijk DNA
Genen en hun versies
Meestal duiden we een gen aan met een letter. Elk gen heeft vaak verschillende versies. Het gaat dus om hetzelfde gen maar een verschillende versie. Bijvoorbeeld het gen voor “oogkleur” heeft de varianten “bruin” en “blauw”. Bruin wordt aangeduid met een “B” en blauw met een “b”. Een hoofdletter, bijvoorbeeld de B in het voorbeeld voor oogkleur, wordt gebruikt voor een dominant gen en een kleine letter, bijvoorbeeld de “b” in het voorbeeld voor oogkleur, voor een recessief (niet dominant) gen. Bij oogkleur is bruin (B) dominant en blauw (b) recessief.
Welke combinaties zijn mogelijk?
Ieder mens is een combinatie van het receptboek van de vader en het receptboek van de moeder. Ieder mens heeft daarom voor elke eigenschap twee genen. Voor een bepaalde eigenschap komt dus één gen van de vader en één gen komt van de moeder. In alle cellen van je lichaam heb je alle genen dus dubbel voor een bepaalde eigenschap zoals bijvoorbeeld oogkleur.
Omdat je alle genen dubbel hebt zijn verschillende combinaties mogelijk. Laten we nu eens kijken naar het voorbeeld van oogkleur. Je hebt dan verschillende mogelijkheden. De eerste mogelijkheid is dat je van één ouder de B (bruine ogen) en van de andere ouder ook de B (bruine ogen) hebt gekregen. Voor oogkleur heb je dan de combinatie “BB” en dat betekent dat je ogen bruin zijn.
De tweede mogelijkheid is dat je van één ouder de B (bruine ogen) en van de andere ouder de b (blauwe ogen) hebt gekregen. Voor oogkleur heb je dan de combinatie “Bb” of “bB”. Omdat het gen voor bruine ogen (B) dominant is over het gen voor blauwe ogen (b) heb je bruine ogen. De b van blauwe ogen is wel aanwezig maar komt dus niet tot uiting! Je bent dan echter wel “drager” van het gen voor blauwe ogen. Het maakt overigens niets uit of de B (bruine ogen) of de b (blauwe ogen) komt van de vader of de moeder. Het resultaat is hetzelfde namelijk “Bb” of “bB”.
De derde mogelijkheid is dat je van een ouder de b (blauwe ogen) en van de andere ouder ook de b (blauwe ogen) hebt gekregen. Voor oogkleur heb je dan de combinatie “bb”. Je hebt dan blauwe ogen.
Geslachtelijke overerving
Hierboven hebben we gezien dat je alle genen dubbel hebt. Maar als de vader en de moeder alle genen twee keer hebben dan zouden de kinderen die een combinatie zijn van de vader en de moeder alle genen vier keer moeten hebben. Dat is echter niet de bedoeling. Een mens heeft elk gen alleen twee keer. Daarom heeft de natuur daar iets op bedacht. De grote uitzondering op het dubbel hebben van de genen zijn de zaadcellen en de eicellen. In de zaadcellen (vader) en eicellen (moeder) heb je daarom maar één gen voor elke eigenschap. In de bevruchte eicel waaruit het kind voortkomt heb je dan weer twee genen voor dezelfde eigenschap. Probleem opgelost!
Je kunt dit in een schema zetten zoals hieronder is gedaan. De genen van de zaadcellen en eicellen van de ouders staan aan de buitenkant van het schema. Bijvoorbeeld de zaadcellen links en de eicellen boven of omgekeerd kan ook. In de hokjes krijg je dan de kinderen met combinaties van één gen van een zaadcel en één gen van een eicel. In dit schema heb je dan vier mogelijkheden voor de kinderen namelijk “BB”, “Bb”, “bB” en “bb”. Alleen bij de combinatie “bb” krijgt het kind blauwe ogen. Hieruit blijkt dan dat in dit voorbeeld bij de kinderen bruine ogen 75% voorkomen en blauwe ogen 25%.
Aanpassing aan veranderde omstandigheden
Waarom is het nu zo belangrijk om de genen te mengen? Stel je eens voor dat dit niet gebeurde, zoals bij klonen. Bij klonen heb je maar één ouder en de kinderen zijn allemaal identiek aan die ouder. Dit kan leiden tot problemen. Als bijvoorbeeld de ouder gevoelig is voor een ziekte, dan zijn alle kinderen dat ook. Een ziekteverwekker hoeft dus maar één zwakke plek te benutten om de hele kloonpopulatie te treffen. Dat is bijvoorbeeld gebeurd bij de Ierse aardappelziekte (Phytophthora infestans) waarbij de hele aardappeloogst in Ierland grotendeels werd vernietigd in de periode 1845 - 1852. Bij geslachtelijke overerving heb je echter twee ouders waardoor de genen worden gemengd en de kinderen verschillend zijn (met als uitzondering eeneiige tweelingen). Je krijgt dan genetische variabiliteit. De kans dat dan bijvoorbeeld een ziekteverwekker de hele populatie kan treffen wordt veel kleiner.
Wat is een mutatie?
Een mutatie is een verandering (foutje) in het DNA-recept. Denk hierbij aan een typefout in het receptenboek. Vaak verandert dat niets of nauwelijks iets. Soms verandert het gemuteerde gen echter een ingrediënt (eiwit) en dat heeft wél een effect op het lichaam. Ook mutaties vergroten genetische variabiliteit en maken het mogelijk voor een soort om zich aan te passen aan veranderende omstandigheden. Mutaties vormen zo de basis voor evolutie.
Mutatie
Hoe ontstaan mutaties?
Bij de celdeling kunnen tijdens het kopiëren van erfelijk materiaal kleine foutjes ontstaan (vooral bij vorming van eitjes/zaadcellen). Sommige chemische stoffen, straling of bepaalde virussen kunnen DNA beschadigen. Veel mutaties ontstaan echter zomaar zonder dat een oorzaak kan worden gevonden.
Wanneer wordt een mutatie doorgegeven aan het nageslacht?
Niet alle mutaties worden doorgegeven aan onze kinderen. Alleen veranderingen in de geslachtscellen, dus in eicellen of zaadcellen, kunnen worden overgeërfd. Dit noemen we erfelijke informatie. Mutaties die later in het leven ontstaan, bijvoorbeeld in een huidcel, heten somatische mutaties. Zulke mutaties kunnen wel gevolgen hebben voor die persoon zelf, zoals bijvoorbeeld het ontstaan van een ziekte. Deze mutaties worden echter niet doorgegeven aan de volgende generatie. Alleen mutaties in eicellen en zaadcellen kunnen dus bij de kinderen terechtkomen.
De invloed van mutaties
Meestal is het effect van een mutatie neutraal. Dat wil zeggen dat de mutatie geen merkbaar effect heeft. Overigens kan je de mutatie soms wel zien maar is dit niet voordelig of nadelig. Soms is de mutatie nadelig. De mutatie kan dan leiden tot erfelijke ziekten of verhoogd risico voor ziekten. En heel af en toe is de mutatie voordelig. Hierdoor kunnen soorten zich beter aanpassen aan de omgeving. Dit noem je evolutie. Het gaat dan om kleine voordelen die de toekomstige generaties helpen te overleven.
In dit artikel hebben we geleerd hoe genen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Soms ontstaan kleine foutjes in dat proces, die we mutaties noemen. Meestal hebben deze mutaties geen enkel effect, maar af en toe kunnen ze nadelig uitpakken. Toch zijn er ook mutaties die juist voordelig blijken te zijn voor de mens. Ze helpen ons om ons beter aan te passen aan onze omgeving.
In deze nieuwe reeks nemen we je mee in de fascinerende wereld van de menselijke evolutie. We ontdekken hoe kleine veranderingen in ons DNA, zogenoemde mutaties, de mens hebben geholpen zich aan te passen aan uiteenlopende omgevingen. In de komende artikelen lees je hoe een blekere huid ontstond in gebieden met minder zon. Hoe bepaalde mutaties bescherming boden tegen ziekten als malaria en hiv. En hoe andere mutaties ons in staat hebben gesteld om melk te verteren of beter met zuurstof om te gaan in berggebieden waar de lucht ijler is.
1. Overerving en Mutaties