Cómo algunas Mutaciones nos Protegen de la Enfermedad
(Publicado en el periódico Amigoe el 31 de diciembre de 2025)
Una mutación genética puede causar daño o ayudar. A veces, puede estropear el trabajo del cuerpo y provocar una enfermedad. Pero otras veces, puede proteger contra una enfermedad. Por ejemplo, una mutación en el gen Duffy le da a las personas resistencia al parásito de la malaria Plasmodium vivax. Y la mutación CCR5-Δ32 evita que el virus del VIH entre en las células y, por lo tanto, protege contra el SIDA.
Pero primero debemos entender cómo los parásitos, como por ejemplo los virus, pueden entrar en una célula humana. Las células humanas están constantemente "hablando" con su entorno dentro del cuerpo. Hacen esto para mantenerse saludables, reaccionar a los cambios y trabajar junto con otras células. En el exterior de cada célula, hay pequeñas estructuras que ayudan con esta comunicación. Se llaman receptores y antígenos. Los receptores son como pequeñas cerraduras. Esperan la "clave" correcta, como una hormona o una señal química. Cuando la llave correcta encaja, la celda sabe qué hacer. Los antígenos actúan como la tarjeta de identificación de la célula. Le dicen al cuerpo qué tipo de célula es, para que el sistema inmunológico pueda reconocer si pertenece al cuerpo o no.
Célula con antígenos y receptores
Los virus no pueden moverse o crecer por sí solos. Deben entrar en una celda. Algunos virus engañan a la célula al unirse a sus receptores o antígenos. Cuando el virus encaja en un receptor como una "llave" falsa, la célula lo deja entrar. Una vez dentro, el virus puede apoderarse de la célula y hacer copias de sí mismo. De esta manera, los virus abusan mal de las mismas estructuras que normalmente ayudan a las células a comunicarse y mantenerse seguras.
DUFFY-NEGATIVO Y PROTECCIÓN CONTRA LA MALARIA
La malaria es una enfermedad grave. Es causada por un parásito que pasa de una persona a otra por el mosquito Anopheles cuando pica. La mutación Duffy-negativa (FY*O) es un rasgo genético especial que protege contra un cierto parásito de la malaria llamado Plasmodium vivax. Esta mutación es común en muchas personas en África.
Antígenos Duffy Fya y Fyb
El gen Duffy produce los antígenos Duffy Fya y Fyb. Los antígenos de Duffy generalmente se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos. Esto es normal. Sin embargo, el parásito causante de malaria Plasmodium vivax puede colarse en los glóbulos rojos a través de estos antígenos. Y así es como puedes contraer malaria.
Duffy-negativo
La gente negativa tiene un giro genético. Tienen el gen Duffy mutado y no hacen los antígenos Fya y Fyb. Por eso los llamamos Duffy-negativos. Por lo tanto, el parásito de la malaria no puede colarse e infectarlos. Es por eso que las personas negativas a Duffy son inmunes a este tipo de malaria.
¿Cómo resultó el resultado negativo de Duffy?
Hace mucho tiempo, probablemente hace decenas de miles de años en África, la malaria causó muchas enfermedades y muertes. Sin embargo, las personas con la mutación en el gen Duffy que bloqueó la producción de Fya y Fyb tenían una mayor probabilidad de supervivencia. Como resultado, esta mutación en el gen de Duffy se transmitió a generaciones posteriores.
Malaria y Duffy-negativo
Duffy-negativo se encuentra principalmente en personas en el África subsahariana, donde la malaria es muy común. En África Occidental, especialmente, muchas personas son negativas para Duffy. Es un gran ejemplo de cómo nuestros cuerpos pueden adaptarse a enfermedades peligrosas. Sin embargo, hay cinco tipos diferentes de malaria causada por diferentes tipos del parásito Plasmodium. Las personas negativas solo son resistentes al Plasmodium vivax. Así que, desafortunadamente, no están protegidos contra los otros cuatro tipos del parásito Plasmodium.
Mosquito de la malaria
CCR5-Δ32 Y PROTECCIÓN CONTRA EL VIH/SIDA
El gen CCR5
En el pasado, la gente en Europa, al igual que nosotros, era propensa a todo tipo de enfermedades. Tenían un gen especial llamado CCR5, que forma parte de su sistema inmunológico. Este gen produce un receptor llamado CCR5 que sobresale en ciertas células inmunitarias. Este receptor actúa como un mensajero, enviando las células inmunitarias a áreas del cuerpo que están inflamadas. ¡Eso es totalmente normal y ayuda a combatir las infecciones! Pero aquí está la trampa: esta proteína también permite que ciertos virus se cuelan en las células.
La mutación CCR5-Δ32
Entonces, aquí está la cosa: ocurrió una pequeña pero significativa mutación en el gen CCR5. En total, se eliminaron 32 bloques de construcción (pares de bases) del gen. Llamamos a este cambio CCR5-Δ32 (Δ significa "eliminado"). Esta mutación cambió totalmente la apariencia del receptor CCR5 en la superficie celular. ¿Y adivina qué? ¡Ciertos virus ya no podían entrar!
¿Cómo se oringió la mutación CCR5-Δ32?
Los científicos no están seguros exactamente de cuándo o por qué se propagó la mutación, pero creen que le dio a la gente una ventaja durante epidemias antiguas como la peste o la viruela. Las personas con la mutación tenían un poco más de probabilidades de sobrevivir. Luego pasaron el gen a sus hijos. Por ejemplo, la mutación CCR5-Δ32 se extendió lentamente, especialmente en el norte de Europa. Hoy en día, alrededor del 10% de los europeos tienen una copia de la mutación. Alrededor del 1% de los europeos tienen dos copias.
La mutación CCR5-Δ32 en VIH
En el siglo XX, surgió un nuevo virus llamado VIH. El VIH causa el SIDA. La mayoría de las variantes del VIH también utilizan el receptor CCR5 para entrar en las células inmunitarias. Pero en personas con dos genes mutados CCR5-Δ32, el virus del VIH no puede entrar. Las personas con solo una copia de la mutación no están completamente protegidas, pero tienen menos probabilidades de enfermarse. El virus se propaga más lentamente en ellos. Es importante tener en cuenta que CCR5-Δ32 no protege contra todas las variantes del VIH. Algunas variantes del VIH utilizan un receptor diferente para entrar en las células inmunitarias.
Lo que una vez comenzó como un pequeño error en el código de ADN, es hoy una de las formas naturales más investigadas de resistencia al VIH. Muestra cómo la evolución y el azar pueden trabajar juntos para protegernos de nuevas amenazas. A veces solo siglos después.
Virus del VIH
En este artículo, hablamos sobre mutaciones que protegen contra las enfermedades. En el siguiente artículo, hablaremos sobre las mutaciones que proporcionan beneficios dietéticos o nos adaptan mejor a nuestro entorno.
3. Cómo algunas Mutaciones nos Protegen de la Enfermedad